La malattia

La CDKL5 o sindrome di Hanefeld è una malattia degenerativa causata dall'alterazione dal gene chiamato CDKL5. 

Per effetto della mutazione o delezione, la proteina codificata dal gene cdkl5 non viene prodotta oppure viene prodotta in forma alterata, non funzionante.

Leggi il documento integrale ---->